基因檢測能主動預防癌癥

　　日前，國際著名影星安吉麗娜·朱莉決定預防性切除雙側乳腺的消息被各大媒體報道。據了解，朱莉檢測出攜帶乳腺癌的易感基因BRCA1，切除后患乳腺癌的風險由原來的87%降低到5%。朱莉由于對自己進行了基因檢測，主動采取措施未病先防，這是基因檢測在人體健康上的應用。

　　據了解，乳腺癌是女性發(fā)病率第一的惡性腫瘤。目前，我國每分鐘就有1位女性被確診為乳腺癌，不到3分鐘就有1名女性因此病離世。乳腺癌的發(fā)病率在過去的10年中上升了27%，并以每年3%的速度遞增。卵巢癌也是三大女性癌癥之一，死亡率居首位。

　　有人對安吉麗娜·朱莉的事件認識是，癌癥是遺傳性的。高主任解釋說，絕大多數癌癥并不遺傳。所謂的家族史，是家族中有很多成員患癌，其后代有可能攜帶這些基因而已。但攜帶基因并不一定就會發(fā)病，比如，家族成員多數患乳腺癌，家族中的女性后代有患乳腺癌的風險，男性有睪丸癌的風險。這些只是可能。建議有需求的人群去專業(yè)醫(yī)院做檢查。

　　基因檢測技術效果如何

　　基因檢測技術起源于美國，臨床應用已經長達30多年。目前，依托華大基因全球領先的基因測序能力，華大基因旗下的華大健康可通過基因檢測篩查乳腺癌、卵巢癌。據專家介紹，該檢測只需抽取5ml外周血，一個月左右即可獲取結果。深圳華大健康的專家介紹，腫瘤是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結果，BRCA突變基因是國際公認的乳腺癌和卵巢癌易感基因，攜帶有BRCA突變基因的女性，一生患乳腺癌的風險高達87%，患卵巢癌的風險也超過40%。同時，BRCA基因突變導致的乳腺癌、卵巢癌，呈家族聚集性，即一個家族成員患病，其他家族成員也有很高的患病可能。

　　關于基因檢測，高主任說，在國外有這方面的技術和健康指導。對于乳腺癌的BRCA1，BRCA2兩個基因的檢測臨床試驗上來說，國外是有數據支撐的。比如，到了一定年齡，且又有家族病史，醫(yī)院會建議患者做相關基因檢測。需要正確認識的一點是，即使測出是乳腺癌的高危人群，也并不意味著百分之百會患上這種疾病，目前學術界也并無具體結論，只是說有一部分高危人群有患病可能。

　　高主任說，目前在省內各大醫(yī)院幾乎沒有類似的檢測項目。不僅因為其不確定性，還因為牽涉到倫理學等科目比較復雜。癌癥的發(fā)病除了先天基因的問題，還與生活方式和客觀環(huán)境有關，如果貿然預測，對人是極不負責的。比如，在朱莉的新聞報道后，就有癌癥患者的年輕女兒要求做類似檢測，這其實根本就沒有必要。

　　基因BRCA1檢測費用高

　　“單純的基因檢測在現(xiàn)階段不能作為常規(guī)的體檢項目。一個基因檢測要300元，人體有3萬個基因，30億個堿基，如果沒有目標地測下來，極其昂貴�！蓖舻牢恼f，對于有家族遺傳病史的人來說，基因檢測是診斷和預測疾病的好手段，而對于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測意義不大。

　　有研究稱，40%~45%的遺傳性乳腺癌與BRCA1基因突變有關，BRCA1基因突變的人患乳腺癌、卵巢癌的危險顯著增加，到70歲時發(fā)生乳腺癌的風險可達到50%~80%。目前，全球僅麥利亞德基因公司一家擁有BRCA1和BRCA2的基因檢測專利，而且價格不菲。

　　鄭州人民醫(yī)院乳腺外科主任劉薇介紹，目前國內還沒有開展這種基因檢測，而且，即便是在國外，此項基因檢測費用較高，一般人也很難承擔得起。