國外廠商與部分基因測序企業(yè)的合作，促成產(chǎn)品“超常規(guī)”迅速獲批，這對國內(nèi)自主創(chuàng)新的基因測序企業(yè)將產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

　　7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)官網(wǎng)發(fā)布消息，稱胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)等一批醫(yī)療器械注冊獲批。這是第二代基因測序診斷產(chǎn)品首次獲批上市。一時間業(yè)界轟動，新聞媒體也將其視為基因測序領(lǐng)域里程碑式的大事件。

　　但僅僅在幾個月之前，今年2月，衛(wèi)計(jì)委和CFDA聯(lián)合叫�；�因測序臨床應(yīng)用，國內(nèi)開展基于二代測序技術(shù)的產(chǎn)前唐氏綜合征篩查業(yè)務(wù)遭受重創(chuàng)，行業(yè)內(nèi)幾大機(jī)構(gòu)也經(jīng)歷寒冬：華大上市受阻，貝瑞和康上市受阻，安諾優(yōu)達(dá)投資信心動搖，諾禾致源進(jìn)軍產(chǎn)前診斷急剎車。

　　筆者認(rèn)為，之前衛(wèi)計(jì)委叫停二代基因測序的動作，雖然業(yè)內(nèi)哀嚎聲一片，卻是促進(jìn)個體化醫(yī)學(xué)檢測標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展的良好開端;但是現(xiàn)在幾款產(chǎn)品通過審批，雖然大家一片叫好，筆者卻有一些質(zhì)疑。

　　首先，短短四五個月之內(nèi)，4款產(chǎn)品要通過一系列的審批和臨床實(shí)驗(yàn)，時間遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠;再者，根據(jù)CFDA食藥監(jiān)械管印發(fā)的〔2014〕13號《創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序(試行)》，翻閱相關(guān)記錄，“綠色通道”中也并無獲批產(chǎn)品的創(chuàng)新審批記錄。

　　其次，根據(jù)華大基因的收購記錄，去年3月收購CG公司所獲得的測序系統(tǒng)，以及LifeTech公司的Ion Proton系統(tǒng)，與BGISEQ-1000和BGISEQ-100兩款儀器密不可分，試劑盒則是這兩款機(jī)型的配套基礎(chǔ)測序試劑。

　　國外廠商與部分基因測序企業(yè)的合作，促成產(chǎn)品“超常規(guī)”迅速獲批，難免有國外廠商將技術(shù)“國產(chǎn)化”轉(zhuǎn)移的嫌疑，這對國內(nèi)自主創(chuàng)新的基因測序企業(yè)來說，將產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

　　首先，自主創(chuàng)新基因測序難免會因此受到國外“大鱷”的技術(shù)擠壓，影響其占據(jù)市場的步伐;其次，將影響國內(nèi)自主創(chuàng)新的氛圍，倘若都將目光從自主創(chuàng)新上移開，專注于與國外進(jìn)行“超常規(guī)”合作，誰還會把心思放在自主創(chuàng)新上?

　　說得嚴(yán)重一點(diǎn)，如果國內(nèi)企業(yè)貪圖一時之快引狼入室，我們永遠(yuǎn)改變不了給國外企業(yè)打工的身份，更何談科技創(chuàng)新和自主產(chǎn)業(yè)發(fā)展?

　　目前，自主創(chuàng)新能力不足仍是制約國內(nèi)企業(yè)的一大難題。并且，由于該領(lǐng)域涉及到光學(xué)、自動化控制、溫度控制、生化反應(yīng)、生物信息分析等多個學(xué)科，國內(nèi)基因測序行業(yè)缺乏技術(shù)積累，在將子系統(tǒng)進(jìn)行系統(tǒng)集成上也遭遇了不少困難。

　　當(dāng)前，自主創(chuàng)新的國產(chǎn)基因測序儀器研究單位有四五家，研發(fā)的二代基因測序設(shè)備均沒有發(fā)展到上市的標(biāo)準(zhǔn)。國家目前也在推進(jìn)各種政策，讓國內(nèi)能有相關(guān)基因測序設(shè)備可使用。

　　衛(wèi)計(jì)委正在實(shí)行兩條路線對基因測序業(yè)務(wù)進(jìn)行認(rèn)證：一條是CFDA實(shí)施的認(rèn)證;另一條是醫(yī)政醫(yī)管局籌立的個體化醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)專家委員會，推進(jìn)類似美國《臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)法案》(CLIA)的認(rèn)證，對設(shè)備條件、實(shí)驗(yàn)室環(huán)境、操作流程、檢測項(xiàng)目等進(jìn)行規(guī)范和認(rèn)證，如果沒有CFDA的認(rèn)證，但是符合這一系列的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，也可以實(shí)施檢測項(xiàng)目。該工作去年已經(jīng)開始推行。

　　這些政策顯示了國家推進(jìn)我國基因測序產(chǎn)業(yè)的健康發(fā)展的決心，但在自主創(chuàng)新基因測序領(lǐng)域的投入?yún)s十分匱乏。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)，“十二五”以來，針對測序技術(shù)研發(fā)的國家級科研項(xiàng)目支出不足2000萬元。相比之下，美國平均每年投入超過2000萬美元，已連續(xù)資助10年。

　　中國的醫(yī)療市場堪比全球巨無霸，國外廠商“垂涎欲滴”已久。隨著基因測序臨床應(yīng)用產(chǎn)業(yè)的爆發(fā)式發(fā)展，對中國市場的圍剿已顯露雛形。反觀國內(nèi)自主創(chuàng)新的基因測序技術(shù)，雖然還不足以與國外“大鱷”PK，但終歸已有四五家企業(yè)取得了具有顯示度的進(jìn)展。而且，國產(chǎn)基因測序儀器也更能夠接中國本地市場的“地氣”，成本也比進(jìn)口產(chǎn)品低，不用受制于人，在進(jìn)口國外設(shè)備時頻繁受到逐年上漲的價(jià)格限制，假以時日必將承載中國基因測序產(chǎn)業(yè)的希望。筆者認(rèn)為，如果沒有正確的導(dǎo)向和扶持政策，我國未來個體化醫(yī)療這個萬億級市場將成為外企的“活期存折”。