我國是出生缺陷高發(fā)國家，據(jù)估計我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，約占出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。雖然我國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人群中流行現(xiàn)狀和變化趨勢等基礎數(shù)據(jù)仍未掌握，缺乏流行病學基礎數(shù)據(jù)。與此同時，目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少，且以往生物資源建設存在病種單一、規(guī)模小、重復建設、共享程度低等諸多缺點，制約我國出生缺陷防治技術研發(fā)的原始創(chuàng)新和水平的提高。

　　為滿足國家對重大出生缺陷與遺傳性疾病基礎數(shù)據(jù)與生物資源保存與利用的迫切需要，科技部通過科技基礎性工作專項部署了“中國重大出生缺陷和遺傳病調(diào)查與生物資源收集”項目，8月22日在成都專門召開的專家組會議，標志著此項工作的正式開始。科技部基礎研究司、教育部科技司、衛(wèi)生計生委婦幼健康司有關負責同志，專家組成員及四川大學和參與單位等30余人參加了會議。

　　中國重大出生缺陷和遺傳病調(diào)查與生物資源收集將依托全國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡、全國產(chǎn)前篩查和診斷網(wǎng)絡、全國新生兒篩查網(wǎng)絡、全國聽力篩查等工作網(wǎng)絡，主要圍繞我國常見的79種出生缺陷和遺傳病進行基礎調(diào)查與資源收集：(1)中國重大出生缺陷流行病學調(diào)查及生物資源收集;(2)中國重大精神神經(jīng)及骨骼遺傳病調(diào)查與生物資源收集;(3)中國常見染色體異常流行病學調(diào)查與生物資源收集;(4)中國遺傳代謝性疾病及高發(fā)地區(qū)血液遺傳病調(diào)查與生物資源收集。

　　通過項目實施，收集一大批反映我國真實水平的重要出生缺陷與遺傳性疾病基礎數(shù)據(jù)和資料，并整理、分析和深加工該領域積累的科技資料，形成科技發(fā)展亟需的中國出生缺陷分布地圖集，形成戰(zhàn)略性、公益性、長期性的基礎信息數(shù)據(jù)庫與生物資源庫，為國家在人口、健康、疾病干預、衛(wèi)生資源分配、社會福利、康復、科學研究、促進醫(yī)療服務可持續(xù)發(fā)展等相關政策的制定提供科學依據(jù)。