新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅讓孩子們身心俱損，也給患兒家庭造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。記者昨天從合肥市婦幼保健所獲悉，合肥在全省首次引進(jìn)“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病，一旦確診，就能及早干預(yù)治療，幫助孩子恢復(fù)健康。 

    據(jù)了解，目前我國是人口出生缺陷和殘疾高發(fā)國家之一，每年新增出生缺陷兒約80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4～6％，每年因各種出生缺陷導(dǎo)致的治療費(fèi)超過120億元，給患兒家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。新生兒疾病篩查，作為出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要一環(huán)，對(duì)于提高患兒生存質(zhì)量具有重要意義，也是改善民族生存狀態(tài)的基礎(chǔ)性人口質(zhì)量工程。

    根據(jù)《合肥市兒童發(fā)展綱要（2011-2020年）》，合肥明確提出要提高出生人口素質(zhì)，逐步降低嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率，減少出生缺陷所導(dǎo)致的殘疾問題。因此，合肥將積極開展新生兒疾病篩查、診斷和治療，確保新生兒疾病篩查率達(dá)到95%以上。

    “開展新生兒疾病篩查，旨在利用先進(jìn)技術(shù)手段，讓患有出生缺陷的新生兒實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，在患兒沒有出現(xiàn)癥狀之前進(jìn)行有效干預(yù)，從而避免不可逆性的損害�！笔袐D幼保健所新生兒疾病篩查中心主任胡海利說。據(jù)悉，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是近年來發(fā)展起來的一種直接分析復(fù)雜混合物的新技術(shù)，也是一種靈敏度很高的檢驗(yàn)方法�！按�聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)能夠有效擴(kuò)展篩查疾病譜，提高了篩查效率和篩查特異性、敏感性�！笔袐D幼保健所有關(guān)負(fù)責(zé)人說，目前，美國、加拿大、日本、歐洲等國家和地區(qū)都已廣泛推行串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，國內(nèi)也有浙江、上海、廣州、深圳、南京等省市應(yīng)用這項(xiàng)技術(shù)，用于篩查新生兒遺傳代謝疾病。合肥推行這一先進(jìn)篩查技術(shù)，意味著婦幼保健技術(shù)和水平逐步與長三角地區(qū)實(shí)現(xiàn)等高對(duì)接。

    根據(jù)相關(guān)規(guī)劃，全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)串聯(lián)質(zhì)譜篩查覆蓋率將達(dá)70%以上，城區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)及縣級(jí)以上醫(yī)院篩查覆蓋率實(shí)現(xiàn)100%。