51年來，新生嬰兒可通過血液檢測來篩查先天性疾病，常規(guī)的新生兒篩查基本可以消除死亡或者不可逆轉(zhuǎn)腦損傷的風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前研究人員試圖尋找新生兒基因檢測的風(fēng)險(xiǎn)和益處，由麻省理工學(xué)院研究人員啟動的BabySeq項(xiàng)目是第一個(gè)通過隨機(jī)選取對照試驗(yàn)來衡量新生兒基因測序利與弊的項(xiàng)目。美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)在新生兒基因檢測上投入了2500萬美元，BabySeq成為NIH關(guān)于新生兒基因檢測的第一個(gè)項(xiàng)目。

　　BabySeq項(xiàng)目以臨床研究的黃金標(biāo)準(zhǔn)為設(shè)計(jì)依據(jù)，研究數(shù)據(jù)來自布萊根婦女醫(yī)院的240名健康寶寶和波斯頓兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房的240名寶寶。研究人員在每組寶寶中隨機(jī)挑選120名進(jìn)行全基因檢測，同時(shí)檢測與疾病相關(guān)的1700個(gè)變異基因，兩組中剩下的寶寶作為對照組，不進(jìn)行DNA檢測。這項(xiàng)研究跟蹤基因測序?qū)π律鷥旱慕】怠�測序成本、父母的態(tài)度以及父母和孩子之間的關(guān)系等方面的影響。

　　BabySeq項(xiàng)目的數(shù)據(jù)具有廣泛性，參與者的分布可以反映美國人口的多樣性。因?yàn)檠芯繉ο蟮臄?shù)量比較少，因此不能代表種族、教育和社會經(jīng)濟(jì)構(gòu)成。

　　BabySeq項(xiàng)目的關(guān)注點(diǎn)

　　BabySeq項(xiàng)目的核心問題是關(guān)注以下幾個(gè)問題：基因信息會給孩子的父母和醫(yī)生帶來什么?醫(yī)生是否會建議接受新生兒接受更多的檢測和干預(yù)方案?這些檢測和干預(yù)措施會使寶寶更加健康嗎?還是只會浪費(fèi)錢?甚至最終弊大于利?

　　該項(xiàng)目領(lǐng)銜者Robert Green承認(rèn)醫(yī)學(xué)上如何使用這些基因組數(shù)據(jù)還存在很多疑問，BabySeq項(xiàng)目在努力解決盡可能多的問題。例如，一個(gè)基因怎樣精確地揭示信息?我們怎樣預(yù)防醫(yī)生和家長對基因組數(shù)據(jù)的誤解?受到保險(xiǎn)歧視怎么辦?基因組數(shù)據(jù)是否會影響親子的親密程度?如果孩子傾向于存在發(fā)育障礙是否會導(dǎo)致父母對其能力的低估?

　　新生兒基因檢測是否有必要?看看專家怎么說

　　Green稱，目前公眾對健康個(gè)體基因檢測的實(shí)用性沒有達(dá)到科學(xué)共識。因此，只有大量證據(jù)表明測序?qū)θ擞幸鏁r(shí)，這種觀念才可能被公眾接受。

　　無論該研究結(jié)果是積極的還是消極的，對全基因組測序的未來都非常重要。美國疾病控制與預(yù)防中心辦公室主任Muin Khoury稱，新生兒基因檢測這關(guān)系到權(quán)利的問題，新生兒沒有辦法做出選擇，因此父母必須為他們做決定。BabySeq項(xiàng)目獲資助截止至2018年，到2018年項(xiàng)目中接受研究的小孩年齡達(dá)3歲，但如果該項(xiàng)目獲得長期融資，在小孩13歲的時(shí)候他們會征求其意見，在18歲時(shí)會征求其同意。

　　該研究將會對一些疾病進(jìn)行檢測，這可使醫(yī)生和父母采取行動來減少孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。例如該項(xiàng)目檢測了與結(jié)腸癌有關(guān)的突變基因，在這種情況下，兒童階段的常規(guī)檢查可以早發(fā)現(xiàn)早治療。另外，該項(xiàng)目還檢測與Rett綜合征有關(guān)的基因， Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動發(fā)育的疾病，自6-18個(gè)月開始發(fā)病，且沒有辦法治療。

　　BabySeq項(xiàng)目只能篩查與兒童時(shí)期發(fā)病有關(guān)的基因突變體，如果一個(gè)嬰兒體內(nèi)含有與阿爾茨海默式等有關(guān)的突變基因，該項(xiàng)目目前還沒有辦法檢測到這些信息。疾病篩查在帶來好處的同時(shí)也帶來了風(fēng)險(xiǎn)。例如乳腺癌和前列腺癌篩查發(fā)現(xiàn)腫塊后，切除腫塊帶來的風(fēng)險(xiǎn)帶來的風(fēng)險(xiǎn)會更加大。但是一旦醫(yī)生和病人知道他們身體存在腫塊，他們通常會采取干預(yù)措施。

　　Khoury稱新生兒的基因檢測不會很快被普遍使用。首先我們應(yīng)該先看到成人以及患有遺傳疾病的成人的基因檢測結(jié)果，在此結(jié)果的基礎(chǔ)上我們希望看到新生兒的測序結(jié)果。